在以往的研究中，針對短測序片段進行的比較基因組分析多數都需有事先組裝好的DNA序列作為參照，這一定程度上制約了這類數據在生物信息學研究的發(fā)展。近期，中科院西雙版納熱帶植物園生態(tài)進化組的Cannon教授及其組員發(fā)明了一種新的研究方法，該方法不用事先組裝，通過分析檢測數據中達到某種“復雜度”的基因片段是否存在及其出現(xiàn)頻次，來探討一定數量目標基因組中的序列差異。

    Cannon教授等的研究比較了9個樹種從種群到科一級的基因組多樣性的海量數據，并利用已知的3個樹種的基因組數據作為對照，探知測序反應中數據的質量和分布偏差。該方法定義了3類主要的富含生物信息的復雜DNA片段，其中每一類都具有其特殊的統(tǒng)計屬性。第一類復雜片段為某一基因組所特有但假陽性的概率很高，高度依賴于測序覆蓋度和分布情況；第二類復雜片段為兩個基因組所共有并能顯示其潛在的拷貝數差異；第三類復雜片段為某一些基因組所共有，與物種的形態(tài)和地理差異相聯(lián)系。由于該方法不需事先組裝，即可分析海量數據，極大地推進了短序列測序技術在非模式生物上的應用，為進一步研究基因組裝和細致研究直接篩選最有效的遺傳部件提供了新的途徑。該技術具備了實際應用前景。例如，我們可為一種瀕危木材樹種找到大量的種群水平上的遺傳標記，從而可以界定木材個體的來源，規(guī)范國際木材交易。